Liste der X-Linked Diseases & Sichelzellenanämie

Geschlechtsspezifische Störungen, auch X-chromosomale Erkrankungen genannt, beziehen sich auf Defekte im X-Chromosom, die vererbt werden und bestimmte Krankheiten verursachen. Laut MedlinePlus sind X-chromosomale Erkrankungen typischerweise bei Männern am schwerwiegendsten, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Krankheiten wie Sichelzellenanämie können auch durch autosomale (nicht geschlechtliche) Chromosomen vererbt werden. X-chromosomale Erkrankungen und Sichelzellenanämie werden auf verschiedene Weise behandelt.

Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen. (Bild: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)

Fragiles X-Syndrom

Das fragile X-Syndrom ist eine X-chromosomale Erkrankung, die bei Männern die häufigste Form der geistigen Behinderung ist, sagt MedlinePlus.

Zu den spezifischen Symptomen des fragilen X-Syndroms gehören Hyperaktivität, eine große Körpergröße, ein prominenter Kiefer mit großer Stirn oder Ohren, große Hoden und die Vermeidung von Augenkontakt.

Das fragile X-Syndrom ist insbesondere auf eine Veränderung des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom zurückzuführen.

Leider gibt es keine Behandlung zur Behandlung des fragilen X-Syndroms, aber Ausbildung und Training können für Patienten mit fragilem X-Syndrom von Vorteil sein.

Becker Muskeldystrophie

Laut MedlinePlus ist die Muskeldystrophie von Becker eine Erkrankung, bei der die Bein- und Beckenmuskulatur mit der Zeit geschwächt wird. MedlinePlus sagt, dass Beckers Muskeldystrophie drei bis sechs von 100.000 Männern in den Vereinigten Staaten betrifft.

Zu den spezifischen Symptomen der Becker-Muskeldystrophie zählen Müdigkeit, Gleichgewichtsstörungen, Probleme beim Gehen infolge einer Bein- oder Beckenmuskelschwäche, häufige Stürze und Verlust der Muskelmasse. Diese Krankheit kann auch zu Koordinationsstörungen, Gleichgewichtsstörungen und Atemnot führen. Symptome der Becker-Muskeldystrophie treten in der Regel bei Personen auf, die 12 Jahre oder älter sind.

Für Becker-Muskeldystrophie-Patienten gibt es keine Behandlung. Steroidmedikamente können die Symptome lindern, während die Physiotherapie zur Stärkung der Muskeln beitragen kann und Rollstühle und Beinorthesen die Mobilität unterstützen können.

Sichelzellenanämie

Im Gegensatz zu Beckers Muskeldystrophie und dem fragilen X-Syndrom ist die Sichelzellanämie eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der beide Elternteile das defekte Gen an ihr Kind weitergeben. Dies ist eine Krankheit, bei der die roten Blutkörperchen sich in Form bringen und Blutgefäße verstopfen können.

Zu den Symptomen einer Sichelzellenanämie gehören niedrige rote Blutkörperchen (Anämie), Müdigkeit, Atemnot, Gelbfärbung der Haut und des Knochens, Brust-, Magen- oder Gelenkschmerzen. Sichelzellenanämie kann auch zu häufigen Infektionen, verzögertem Wachstum, blasser Haut, Schwellungen der Hände oder Füße sowie zu Gesicht, Arm- oder Beinschwäche führen.

Antibiotika wie Penicillin, rezeptfreie Schmerzmittel und Hydroxyharnstoff können zur Behandlung von Sichelzellen-Symptomen eingesetzt werden. Penicillin kann zur Behandlung von Infektionen verwendet werden, und Hydroxyharnstoff kann zur Verringerung von Schmerzen verwendet werden, da es eine Erhöhung des fötalen Hämoglobins, einer sauerstofftragenden Komponente im Blut, fördert. Bluttransfusionen, Sauerstofftherapie und Knochenmarktransplantation sind weitere Behandlungsmethoden für Sichelzellenanämie.