Eine Liste der Erbkrankheiten
Genetische Erkrankungen treten auf, wenn ein Gen variiert oder verändert wird. Ursachen für genetische Anomalien sind Umwelt-, angeborene und Genmutationen in der Zelle, die zufällig auftreten können. Vererbte genetische Erkrankungen erfordern ein spezifisches mutiertes Genmuster, das vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Einige erbliche genetische Krankheiten durchlaufen eine Familie von einer Generation zur nächsten als Träger, jedoch ohne Manifestation der Krankheit.
DNA-Molekül. (Bild: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Fragiles X-Syndrom
Das fragile X-Syndrom, berichtet von Genetics Home Reference, einem Service der US-amerikanischen National Library of Medicine, ist eine genetische Erkrankung, die sich in Entwicklungsproblemen wie Lernbehinderungen und geistiger Behinderung äußert. Zu den Symptomen des fragilen X gehören Angstzustände, übermäßige Bewegung und Impulse. Fragile X betrifft Männer stärker als Frauen, wobei etwa ein Drittel der Männer Anzeichen von Autismus zeigt. Andere Symptome des fragilen X sind Anfälle und körperliche Anomalien wie ein langes, enges Gesicht und große Ohren. Für fragiles X gibt es keine Heilung. Zu den Behandlungszielen gehören eine Therapie - körperliche, pädagogische und verhaltensbezogene - sowie Medikamente zur Unterstützung der Kontrolle von Aggressionen und Verhaltensauffälligkeiten.
Gaucher-Krankheit
Die University of Maryland Medical Centers berichtet, dass die Gaucher-Krankheit eine seltene genetische Störung ist, die durch das Fehlen des Glucocerebrosidase-Enzyms gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Ansammlung schädlicher Substanzen im Körper, die die Milz, die Leber, die Knochen und das Mark betreffen. Die Gaucher-Krankheit Typ 1 betrifft Kinder und Erwachsene und äußert sich in Anämie, Knochenerkrankungen und Milzvergrößerung. Typ 2 verursacht schwere neurologische Schäden im Kindesalter und führt schnell zum Tod. Zu den Typ-3-Symptomen zählen Schwierigkeiten mit dem Gehirn, der Milz und der Leber. Betroffene Patienten können jedoch das Erwachsenenalter erreichen. Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie und in schweren Fällen eine Knochenmarktransplantation.
Lattenkrankheit
Die Batten-Krankheit, eine tödliche genetische Störung, erfordert das defekte Gen von jedem Elternteil, damit das Kind es entwickeln kann. Disabled World, eine Online-Nachrichtenquelle für Behinderung und Gesundheit, berichtet, dass die Batten-Krankheit das Nervensystem beeinflusst. Frühe Anzeichen erscheinen als Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen des Kindes im Alter von 5 bis 10 Jahren motorische Fähigkeiten. Der Tod tritt in der späten Adoleszenz oder Anfang der zwanziger Jahre auf. Die Behandlung umfasst das Symptom-Management, beispielsweise die Behandlung von Anfällen, sowie körperliche und Beschäftigungstherapien.
