Y Verbundene genetische Krankheiten
Jeder Mensch hat 46 Chromosomen, darunter zwei Chromosomen (X, Y), die das Geschlecht bestimmen. Das Y-Chromosom ist einzigartig für Männer. Das Erben eines X-Chromosoms von der Mutter und eines Y-Chromosoms vom Vater macht das Kind männlich. Da das Y-Chromosom absolut an die Männlichkeit gebunden ist, sind Defekte in den Genen dieses Chromosoms meistens mit der Infertilität des Y-Chromosoms und Entwicklungsfehlern der männlichen Fortpflanzungsorgane verbunden. Einige Formen der Krankheit Retinitis pigmentosa wurden auch mit der Y-Chromosomenvererbung in Verbindung gebracht.
Y-Chromosomen. (Bild: Eraxion / iStock / Getty Images)Y-Chromosomen-Unfruchtbarkeit
Die Y-Chromosomen-Unfruchtbarkeit ist ein Defekt des Y-Chromosoms, der zu einem völligen Versagen der Spermienproduktion (Azoospermie) oder zu einem partiellen Defekt der Spermienproduktion führt, was zu einer wesentlich niedrigeren Spermienzahl (Oligospermie) führt. Wenn Spermien produziert werden, sind sie oft ungewöhnlich geformt und haben keine oder schlechte Schwimmfähigkeit. Abhängig von der Schwere der Y-Chromosomen-Unfruchtbarkeit können Männer völlig unfruchtbar sein oder unterstützte Fortpflanzungstechniken wie die Injektion von Spermien erfordern, um ein Kind zu zeugen. Y-Chromosomen-Unfruchtbarkeit tritt bei etwa 1 von 2.000 Männern auf. Bei Männern, die nicht in der Lage sind, Sperma zu produzieren, haben 5 bis 10 Prozent Infertilität mit Y-Chromosomen. Es gibt mehrere Gene, die mit der Infertilität von Y-Chromosomen in Verbindung gebracht wurden, darunter CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 und RBMY1A1.
Azoospermie
Azoospermie oder die vollständige Unfähigkeit, Sperma zu produzieren, können durch eine Streichung der Azoospermia Factor (AZF) Region verursacht werden. Wenn die AZF-Region Gene deletiert hat, können die Spermienproduktionsproteine nicht produziert werden und es werden keine Spermien hergestellt. In der AZF-Region befindet sich ein spezifisches Gen namens USP9Y, das, wenn es deletiert wird, verkappte, nicht funktionale Versionen der Spermien produzierenden Proteine produziert, was zu Azoospermie führt.
Abnormale oder fehlende Hodenentwicklung
Die geschlechtsbestimmende Region Y (SRY) des Y-Chromosoms ist spezifisch für die normale Entwicklung der männlichen Gonaden (Hoden) verantwortlich. Wenn diese Region gestrichen wird, hat ein XY-Individuum eine Reihe von Defekten in der Hodenentwicklung (Gonadendysgenese), die häufig zu mehrdeutigen Genitalien oder zur Bildung weiblicher Gonaden führen. In einigen Fällen kann es zu einem echten Hermaphroditismus (Vorhandensein von männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorganen) kommen. Männer mit dieser Deletion sind in der Regel mit wenig oder keiner Spermienproduktion unfruchtbar.
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Auges, bei der die Zellen der Retina defekte Proteine produzieren. Zu den Symptomen zählen ein progressiver Sehverlust, der mit einer verminderten Nachtsicht beginnt, gefolgt von einem Verlust der peripheren oder seitlichen Sicht und schließlich der Erblindung. Es gibt keine Behandlung oder Heilung. Diese Krankheit wird durch Mutationen im RPY-Gen (Retinitis pigmentosa, Y-linked) verursacht, die dazu führen, dass fehlerhafte Versionen von Proteinen hergestellt werden, die für das normale Sehen erforderlich sind.
