Liste seltener tödlicher Krankheiten
Ärzte und Forscher sind immer auf der Suche nach neuen Krankheiten und Behandlungsmöglichkeiten. Trotz ehrlicher Bemühungen aller Beteiligten nimmt eine Krankheit in einigen Fällen das Leben des Patienten in Anspruch. Bei seltenen Krankheiten, die tödlich verlaufen, ist die Forschung aufgrund der begrenzten Anzahl von Patienten häufig begrenzt. Während Behandlungen für diese Zustände manchmal wirksam sind, werden einige nicht rechtzeitig für die Wirksamkeit der Behandlungen diagnostiziert.
Weiblicher Patient auf Krankenwagenbett mit Sauerstoffmaske. (Bild: Jochen Sand / Feile / Getty Images)Hutchinson-Guilford-Progerie-Syndrom
Das Hutchinson-Guilford-Progerie-Syndrom wird häufig als Progerie bezeichnet. Diese Krankheit führt dazu, dass eine Person vorzeitig altern kann. Es wird im Allgemeinen bei Kindern im Alter von 18 Monaten bis zwei Jahren diagnostiziert. Zu den Symptomen zählen steife Gelenke, dislozierte Hüften, Haarausfall, gealterte Haut, Schlaganfälle und Herzerkrankungen. Menschen mit Progerie leben durchschnittlich 8 bis 21 Jahre, wobei Herzerkrankungen die häufigste Todesursache sind. Eine andere Form des Syndroms, genannt Werner-Syndrom, betrifft Menschen in ihren späten Teenagerjahren. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit dieser Erkrankung beträgt 40 bis 50 Jahre.
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine tödliche Gehirnerkrankung, die das Leben des Opfers oft innerhalb eines Jahres nach Beginn der Erkrankung behauptet. Laut Angaben des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfälle ist von 1.000.000 Menschen eine betroffen. Sehstörungen, Koordinationsstörungen, Gedächtnislücken, Erblindung, geschwächte Extremitäten und Verhaltensänderungen sind die Symptome dieses Zustands. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit sind etwa 60 Jahre alt.
Lymphangioleiomyomatose
Die Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene, aber tödliche Lungenerkrankung, die nur Frauen betrifft, typischerweise im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Sie betrifft weniger als eine von einer Million Menschen. Symptome sind Husten, Brustschmerzen, blutiges Auswurf und Atembeschwerden. Die Behandlung dieses Zustands ist über eine Lungentransplantation möglich.
Kernfaktor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Der Kernfaktor Kappa B Essential Modulator (NEMO) ist eine seltene Erkrankung, die nur Männer betrifft. Diese Erkrankung des Immunsystems ist so selten, dass sie erst 2007 entdeckt wurde. Bis August 2009 wurden nur 60 Kinder endgültig diagnostiziert. Zu den Symptomen zählen wiederholte Infektionen, verzögerte Zahnentwicklung mit konischen Zähnen, feines Haar, beeinträchtigte Haut, Augenprobleme und abnormales Knochenwachstum. Die einzige Behandlung für diesen Zustand ist eine Knochenmarkstransplantation.
Menkes-Krankheit
Menkes-Krankheit ist eine Erkrankung, die den Kupferstoffwechsel beeinflusst. Es wird durch ein defektes Gen verursacht. Ein Kind mit Menkes-Krankheit entwickelt sich normalerweise in den ersten sechs bis acht Lebenswochen normal. Danach treten jedoch Symptome wie eine niedrige Körpertemperatur und ein schwacher Muskeltonus auf. Darüber hinaus kann der Säugling Anfälle und farblose, verworrene Haare haben, die leicht brechen. Behandlung für die Bedingung ist Kupferergänzung. Diese Behandlung verlängert das Leben nicht, es sei denn, es wird kurz nach der Geburt begonnen. Dies ist höchst unwahrscheinlich, da bei der Geburt keine Vorsorgeuntersuchung durchgeführt wird. Ohne vorzeitige Behandlung stirbt das Kind bis zum 10. Geburtstag.
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
Neuronale Ceroidlipofuscinosen (NCL) ist der Name einer Gruppe von vier seltenen Erkrankungen: Batten-Krankheit, Santavuori-Haltia-Krankheit, Jansky-Bielschowsky-Krankheit und Kufs-Krankheit. Zusammen sind diese Bedingungen bei zwei bis vier von 100.000 Lebendgeborenen in den Vereinigten Staaten vorhanden. Alle bis auf die Kufs-Krankheit sind tödlich. Die Batten'sche Krankheit betrifft Kinder im Alter von 5 bis 10 Jahren und führt zum Tod im Alter von 20 bis 20 Jahren. Die Santavuori-Haltia-Krankheit betrifft Kinder im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren und Tod im Alter von 5 Jahren. Die Jansky-Bielschowsky-Krankheit betrifft Kinder zwischen 2 und 4 Jahren und führt im Allgemeinen zum Tod zwischen 8 und 12 Jahren. Die Kufs-Krankheit betrifft Erwachsene und gilt nicht als tödlich. Alle diese Zustände sind durch fortschreitenden Sehverlust und Anfälle gekennzeichnet, die nicht auf herkömmliche medizinische Behandlungen ansprechen.
