Die Substitution von Glutaminsäure durch Valin
Valin und Glutaminsäure sind Aminosäuren mit sehr unterschiedlichen Strukturen und Eigenschaften. Sie sind beide Bausteine des Proteins und manchmal können Mutationen in Ihrer DNA eine Substitution der einen durch die andere verursachen. Dies kann möglicherweise zu schweren Erkrankungen führen, von denen die bekannteste als Sichelzellenanämie bezeichnet wird.
Valin und Glutaminsäure
Aminosäuren haben bis zu einem gewissen Punkt sehr ähnliche Strukturen, aber jede Art von Aminosäure - es gibt 20 übliche Sorten - hat eine einzigartige Seitenkette, die ihre Eigenschaften in Proteinen bestimmt. Valines Seitenkette besteht vollständig aus Kohlenstoff und Wasserstoff, während die Seitenkette der Glutaminsäure auch Sauerstoff enthält und sauer ist. Die Hauptunterschiede zwischen Valin- und Glutaminsäure-Seitenketten bedeuten, dass sie sich im Protein sehr unterschiedlich verhalten.
Auswechslung
Die Substitution einer Aminosäure durch eine andere tritt in der Regel als Folge einer Mutation Ihrer DNA - Desoxyribonukleinsäure - auf, die das genetische Material ist, das Sie von Ihren Eltern erben und in jedem Zellkern vorhanden sind. DNA enthält einen "Code", den die Zellen zur Herstellung von Proteinen verwenden. Wenn Sie von Ihren Eltern mutierte DNA erhalten, enthält Ihre DNA falsche Informationen, und die Proteine, die Sie aus diesem DNA-Abschnitt herstellen, sind fehlerhaft, erklärt Dr. Lauralee Sherwood in ihrem Buch "Human Physiology".
Potenzial
Einige Substitutionen in Proteinen machen keinen großen Unterschied in Bezug auf die Funktion - dies trifft höchstwahrscheinlich zu, wenn eine Aminosäure durch eine sehr ähnliche ersetzt wird -, aber die Substitution von Glutaminsäure durch Valin ist sehr ernst. wegen ihrer sehr unterschiedlichen Eigenschaften. Proteine werden in einer dreidimensionalen Form gehalten, die es ihnen ermöglicht, basierend auf Wechselwirkungen zwischen Aminosäuren zu funktionieren. Glutaminsäure hat eine negative Ladung, die es ermöglicht, an positiv geladenen Aminosäuren zu haften und die Form des Proteins zu halten. Valin kann sich nicht an positiv geladene Aminosäuren halten, daher wird ein Protein mit dieser Substitution nicht richtig geformt.
Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie wird durch den Ersatz von Glutaminsäure durch Valin verursacht. Der Chemiker Linus Pauling stellte zunächst fest, dass es sich um eine Mutation im Hämoglobinprotein handelt. Hämoglobin transportiert Sauerstoff von der Lunge in Ihr Gewebe. Wenn es in der DNA eine Mutation gibt, die für das Protein kodiert, kann es den Sauerstoff nicht so effektiv transportieren und führt zu missgebildeten roten Blutkörperchen, erklären Drs. Reginald Garrett und Charles Grisham in ihrem Buch "Biochemistry".
