Schnelle Muskelwachstumsstörung
Die Störung, die ein schnelles Muskelwachstum verursacht, tritt bei Patienten mit Myostatin-bedingter Muskelhypertrophie auf. Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die Körperfett reduziert und die Muskelmasse des Körpers verdoppeln kann. Die Erkrankung, die auch als Muskelhypertrophie bezeichnet wird, kann die Muskelkraft erhöhen.
Abbildung des menschlichen Muskelsystems. (Bild: cosmin4000 / iStock / Getty Images)Myostatin
Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie resultiert aus einem Mangel des MSTN-Gens. Das MSTN-Gen hilft dem Körper, das Protein Myostatin herzustellen, das zu einer Gruppe von Proteinen gehört, die den Körper bei der Kontrolle der Entwicklung und des Wachstums von Geweben unterstützt. Myostatin, das in der Skelettmuskulatur aktiv ist und die Bewegung ermöglicht, kontrolliert und reguliert normalerweise das Muskelwachstum. Mutationen des MSTN-Gens bewirken, dass die Körperzellen wenig oder kein Myostatin bilden, was zu einem übermäßigen Muskelwachstum führt.
MSTN Gene
Das MSTN-Gen und das Myostatin-Protein wurden 1997 von Wissenschaftlern der Johns Hopkins University entdeckt, die herausfanden, dass sie bei Deaktivierung des Gens Supermäuse mit ungewöhnlich großer Muskelmasse erzeugen konnten. Die Forscher führen weiterhin Studien und klinische Studien durch, um neue Anwendungen für das Gen zu testen, einschließlich Myostatin-Blocker für Menschen mit degenerativen Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie.
Auftreten
Die Häufigkeit, mit der Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie auftritt, ist nach Angaben der National Institutes of Health unbekannt. Säuglinge erben von jedem Elternteil ein MSTN-Gen. Eine Mutation in beiden MSTN-Genkopien führt zu erheblichen Muskel- und Kraftsteigerungen. Eine Mutation in einer MSTN-Genkopie führt zu einer begrenzten Zunahme der Muskelmasse. Jedes Geschwister einer Person, die die Bedingung hat, kann die Bedingung erben.
Diagnose und Behandlung
Ärzte testen auf Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie, indem sie die Größe des Skelettmuskels durch Ultraschalluntersuchung, MRI und andere Tests messen. Ärzte verwenden einen Messschieber, um die Dicke des Fettpolsters zu messen. Forscher führen molekulargenetische Tests für das MSTN-Gen durch. Ärzte empfehlen eine genetische Beratung, um Familien zu helfen, das Erbschaftsmuster zu verstehen und die Wahrscheinlichkeit, dass Geschwister die Erkrankung erben werden. Keine bekannten medizinischen Probleme werden durch die Erkrankung verursacht, und Menschen mit der Störung haben laut den National Institutes of Health eine normale intellektuelle Entwicklung.
